NEUROGENÉSIS: y las alteraciones de los genes en enfermedades del sistema nervioso

Muchas son las enfermedades causadas por defectos genéticos. El ADN se encuentra en el núcleo de las células en el organismo y en las neuronas del cerebro, la médula espinal y las células musculares.
En cada segmento de ADN se almacena un código que permite a la célula fabricar las proteinas y enzimas.
Pero a veces este código se ve interrumpido y se llama una mutación y éstos son errores del ADN que fabrican proteinas defectuosas y se transforman en toxinas para la célula.
Con el avance del conocimiento desarrollado por equipos de Neurología de Comportamiento y Neurociencias Cognitivas, se conoce al genoma humano que permitió conocer enfermedades neurológicas para permitir nuevas formas de tratamientos usando proteinas humanas como fármacos como algunas enzimas que son deficientes en los trastornos.
La eficiente terapia de reemplazo enzimático en enfermedades metabólicas permitió conocer otras enfermedades como la Pompe, una forma de miopatía que produce debilidad muscular y afecta la respiración.
Por medio de la genética se están tratando enfermedades como las ataxias epinocerebelosas, distrofias musculares, el parkinsonismo y demencias, enfermedades metabólicas del sistema nervioso y las epilepsias.
Es así que el próximo paso importante en la terapia génica, con la posibilidad de modificar los genes defectuosos y su reemplazo por sanos en el ADN o el ARN en su célula para así evitar desvastadores trastornos neurológicos.
Las dolencias neuromusculares pueden originarse en la médula espinal y el sistema nervioso periférico también de origen genético que manifiestan distrofias musculares y miopatías diferentes.
Cuando se trata de nervios periféricos dañados se producen las polineuropatías, en éstas ocasiones son las neuronas motoras que se afectan y produce la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) comunmente llamada atrofia espinal que se asienta en el contacto de transmisión entre el nervio y el músculo (placaneuromuscular) así tenemos la miastenia. Éstas enfermedades pueden aparecer a cualquier edad y presentan debilidad muscular (fuerza y masa) ó dolor cuándo los nervios periféricos están involucrados, los llamamos polineropáticos.
Es importante determinar el diagnóstico para conocer y encarar medidas terapéuticas de prevención.
Actualmente existen medicamentos de terapia génica mas seguros que fueron desarrollados por los laboratorios en todo el mundo.

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