Medicina Nóbel

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domingo, 27 de abril de 2008

Utilizan genes para derrotar el envejecimiento

Científicos argentinos los implantan en las neuronas
A principios del siglo XX el promedio de vida en un país avanzado rondaba los 47 años y las enfermedades infecciosas eran la primera causa de muerte. Hoy, una de cada seis personas sobrepasa los 60 y la expectativa de vida en los países desarrollados y las grandes urbes supera los 80. Por supuesto, este bonus no viene solo: llega con envejecimiento, que según el doctor Rodolfo Goya, investigador principal del Conicet y del Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata (Inibiolp), es "la última y la más colosal de las enfermedades que debe enfrentar la medicina".
En el cerebro, el envejecimiento puede ser un terremoto monumental. Además de la pérdida de memoria, que se acrecienta con el paso de los años, los procesos neurodegenerativos pueden dar lugar a cuadros como el mal de Parkinson -entre cuyos síntomas figuran los temblores incontrolables de los miembros superiores, dificultades para caminar, rigidez progresiva del tronco y, en etapas más tardías, alteraciones cognitivas-.
Para enfrentarlos, Goya y su equipo están ensayando la más audaz de las estrategias desarrolladas por la ciencia: la terapia génica, que consiste en implantar en las neuronas "genes terapéuticos" capaces de activar la producción de sustancias neuroprotectoras.
Por sus logros en experimentos con roedores, el Instituto Nacional del Envejecimiento de los Estados Unidos acaba de otorgarle al equipo del Inibiolp un subsidio de 530.000 dólares.
"El aumento de la expectativa de vida ha acarreado un progresivo incremento en la incidencia del Parkinson -explica Goya, que dirige uno de los pocos grupos latinoamericanos dedicados a la gerontología experimental-, pero sólo disponemos de tratamientos paliativos para retardar el avance de la enfermedad.
La terapia génica es una de las estrategias que está explorando la ciencia básica. Transfiere genes «terapéuticos» a la región del cerebro afectada." Como indican las normas éticas de la investigación, la evaluación inicial de estas novísimas terapias se realiza en animales de laboratorio. Goya y su equipo trabajan en ratas a las que se les genera un cuadro semejante al Parkinson humano inyectándoles en ciertas áreas del cerebro (en la llamada sustancia negra) agentes tóxicos que matan las mismas células cerebrales que mueren en los pacientes de Parkinson.
Para modificar este cuadro, luego los científicos inyectan en el cerebro de los animales lesionados virus modificados genéticamente para tornarlos inofensivos y para transformarlos en "vehículos" de los genes terapéuticos de interés. Como los genes están naturalmente "entrenados" para ingresar en las células, una vez inyectados en la región elegida del cerebro rápidamente encuentran el camino hacia la intimidad de las neuronas y depositan su carga.
Una vez insertado en la maquinaria celular, el gen "terapéutico" dirige la producción de moléculas neuroprotectoras. "En el caso de la enfermedad de Parkinson -detalla Goya-, el gen que más se ha investigado es uno que expresa un factor neuroprotector denominado «factor neurotrófico derivado de la glia» (o GDNF, según sus siglas en inglés).
La terapia génica con GDNF produjo resultados prometedores en ratas y monos lesionados experimentalmente. Es más, la inyección de GDNF se ha llegado a probar en el cerebro de pacientes, pero los resultados no han sido concluyentes por lo que la búsqueda de nuevas moléculas para el tratamiento del mal de Parkinson continúa."
El equipo de La Plata decidió explorar la eficacia terapéutica de una molécula de la familia de la insulina denominada "factor de crecimiento insulino símil -1 (en inglés, IGF-1). "Había evidencia previa de que el IGF-1 era neuroprotector en el cerebro de animales jóvenes de laboratorio sometidos a diversos tipos de lesiones cerebrales, pero nunca se había estudiado en modelos animales de enfermedad de Parkinson", cuenta Goya.
Virus que transportan genes Aprovechando que la rata senil sufre la disfunción y muerte progresiva de un tipo de células cerebrales semejantes a las que se destruyen en los pacientes con Parkinson, el científico y su grupo experimentaron una terapia génica con IGF-1. Les inyectaron a los animalitos virus modificados para que transporten el gen que dirige la síntesis de esta molécula y lo inserten en las neuronas de los roedores. "En el caso de la rata, estas neuronas controlan funciones hormonales en lugar de motoras -explica Goya-.
De modo que, con estudios post mórtem de los animales tratados, demostramos que se registró una notable recuperación de la función hormonal (producción de la hormona prolactina) que estas células cerebrales controlan y pudimos probar que efectivamente el tratamiento había logrado una recuperación en el número de estas células cerebrales en las ratas seniles." Estos estudios fueron publicados en una de las revistas más prestigiosas de la especialidad, Gene Therapy (del grupo de Nature ).
La primera autora es la doctora Claudia Hereñú, bioquímica egresada de la Universidad de Córdoba e investigadora asistente del Conicet, de 33 años. Para Goya, un camino similar podría ayudar a contrarrestar la pérdida de memoria, un proceso que comienza en la tercera década de vida. "Hay muchos tipos de memoria -explica el doctor Facundo Manes, director de Ineco y del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro-: autobiográfica, semántica, de corto plazo...
Cada una tiene un «sello» o circuito cerebral. Asociada con la edad, la pérdida de memoria es un proceso normal, pero alrededor de los 60 o 65 años puede evolucionar hacia un cuadro conocido como deterioro cognitivo leve, una zona gris que indica en quienes lo padecen un riesgo aumentado de desarrollar mal de Alzheimer, una patología que padece el 1% de las personas de esa edad. El 40% de los pacientes con mal de Parkinson tienen también problemas serios de memoria." Para Manes, dado que aún no se sabe bien cuál es la causa de enfermedades como el Alzheimer, resultado de un dominó de mútiples factores, la terapia génica es una alternativa de tratamiento posible a mediano plazo. "Hoy no se ve una solución al alcance de la mano", afirma. Goya, que confiesa haberse apasionado por el estudio de estos procesos de deterioro del cerebro desde los días en que, recién graduado en la Facultad de Ciencias Exactas de La Plata, viajó a los Estados Unidos como becario internacional de los Institutos Nacionales de Salud de ese país para trabajar en la Universidad Estatal de Michigan bajo la dirección de Joseph Meites, pionero de la neurobiología del envejecimiento, exhibe una actitud a la vez esperanzada y cauta. "La importancia de estos trabajos radica en que han demostrado la potencial utilidad terapéutica del IGF-1 para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson. Son un comienzo prometedor."
Por Nora Bär De la Redacción de LA NACION

El riesgo cardiometabólico agrega como factor al hígado graso

Según algunos estudios presentados en el 43° Encuentro de la Sociedad Europea sobre estudio del hígado se consideró llamar al hígado graso, al exeso de peso por aumento de su tamaño, la hipertensión arterial y el colesterol elevado y la resistncia a la insulina que incrementa el riesgo a la diabetes y la enfermedad cardiovascular, se caracteriza en llamarlo sindrome metabólico.
Los investigadores fanceses é italianos coinciden que la forma más severa es cuando se asocia a una mayor resistencia a la insulina y mayor espesor de la arteria carótida que indica un riesgo cadiovascular.
Otro estudio por científicos norteamericanos señalan que los que padecen de hígado graso ensayado con 10.000 pacientes, presentaron una tasa de mortalidad elevada sobre aquellos comparados con enfermos cardiovasculares por efectos causados por otros factores evidenciando al hígado graso en si como factor de riesgo adicional.
Por su parte el llamado hígado graso no alcohólico afecta a un 20% de la población en aquellos países de tasa alta de obesidad por producir su inflamación y sin tratamiento puede derivar en una estatohepatitis no alcohólica que causa frecuentemente cirrosis o cáncer hepático.
La estatohepatitis no alcohólica EHNA es la lesión producida por el alcohol en personas que consumen menos de 300 gr de alcohol por semana y en su mayoría no presenta síntomas pero en su etapa avanzada aparecen afecciones de fatiga, debilidad y pérdida de peso.
La prevalencia de hígado graso en los EE.UU se ha difundido en su población por causa de la epidemia obesa, así como en otros países de alto consumo de carne y productos grasos al tener reciente sobrepeso.
Entre un 84% al 96% de las personas obesas que se sometieron a cirugía bariátrica para reducir su peso tenían hígado graso y conseguir mejorar debieron adoptar una alimentación saludable y balanceada evitando consumo de alcohol y hacer periódicos ejercicios físicos.
El hígado graso debe ser considerado síndrome metabólico por asociar otros factores como obesidad abdominal e hipertensión que para su diagnóstico es necesario hacer estudios como medición de enzimas hepáticas ó una biopsia de hígado.
Ésto ayuda a los médicos a identificar más fácil a las personas con riesgos de enfermedades cardiometabólicas como infarto, ACV accidentes cerebrovascular y diabetes, y para prevenir éstos accidentes es necesario adoptar hábitos saludables en comer menos, controlar el peso, hacer gimnasia hacia una costumbre de mejor calidad de vida.

El ataque cerebral o ACV causado por pérdida de flujo sanguíneo cerebral provoca muerte de las neuronas y en Argentina cada 4 minutos le ocurre a una persona mayor de 55 años siendo la primera causa de discapacidad adulta.
Las consecuencias ocurren cuando las neuronas dejan de funcionar y derivan en parálisis, pérdida de sensibilidad, problemas al hablar, deficiencia de razonar y alteración de la memoria que en algunos casos conducen a la muerte.
Para prevenir los síntomas mas frecuentes que son adormecimiento, hormigueo en brazos, piernas y cara de un sólo lado del cuerpo y confusión para hablar y entender, alteración súbita de la visión de un ojo y dolores de cabeza intenso y es importante anotar en que momento comenzaron los síntomas ya que pueden ocurrir durante unos pocos minutos y luego remiten y aunque crea que está mejor, solicite ayuda inmediata ya que el ataque cerebral isquémico se produce al interrumpir el flujo sanguíneo al cerebro mientras que el hemorrágico produce un sangrado en la cabeza llamado trombosis.
El riesgo de un ataque cerebral no puede eliminarse por completo, solo se puede disminuir la posibilidad que ocurra. Para ello es necesario controlar la hipertensión, no fumar, controlar la diabetes, optimizar una dieta, hacer ejercicio y tratar afecciones cardiovasculares como arritmias y valvulopatías.
Al producirse el ACV es necesario actuar con urgencia durante las primeras horas del comienzo para evitar la propagación del daño cerebral.
Para su diagnóstico es necesario un exámen neurológico, estudios cerebrales por tomografía o resonancia para ubicar su magnitud, angiografía y doppler de vasos de cuello y transcraneal, analisis de sangre para detectar coagulación y ecocardiograma para identificar fuentes cardíacas de coágulos que viajen hacia el cerebro.
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miércoles, 23 de abril de 2008

NEUROGENÉSIS: y las alteraciones de los genes en enfermedades del sistema nervioso

Muchas son las enfermedades causadas por defectos genéticos. El ADN se encuentra en el núcleo de las células en el organismo y en las neuronas del cerebro, la médula espinal y las células musculares.
En cada segmento de ADN se almacena un código que permite a la célula fabricar las proteinas y enzimas.
Pero a veces este código se ve interrumpido y se llama una mutación y éstos son errores del ADN que fabrican proteinas defectuosas y se transforman en toxinas para la célula.
Con el avance del conocimiento desarrollado por equipos de Neurología de Comportamiento y Neurociencias Cognitivas, se conoce al genoma humano que permitió conocer enfermedades neurológicas para permitir nuevas formas de tratamientos usando proteinas humanas como fármacos como algunas enzimas que son deficientes en los trastornos.
La eficiente terapia de reemplazo enzimático en enfermedades metabólicas permitió conocer otras enfermedades como la Pompe, una forma de miopatía que produce debilidad muscular y afecta la respiración.
Por medio de la genética se están tratando enfermedades como las ataxias epinocerebelosas, distrofias musculares, el parkinsonismo y demencias, enfermedades metabólicas del sistema nervioso y las epilepsias.
Es así que el próximo paso importante en la terapia génica, con la posibilidad de modificar los genes defectuosos y su reemplazo por sanos en el ADN o el ARN en su célula para así evitar desvastadores trastornos neurológicos.
Las dolencias neuromusculares pueden originarse en la médula espinal y el sistema nervioso periférico también de origen genético que manifiestan distrofias musculares y miopatías diferentes.
Cuando se trata de nervios periféricos dañados se producen las polineuropatías, en éstas ocasiones son las neuronas motoras que se afectan y produce la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) comunmente llamada atrofia espinal que se asienta en el contacto de transmisión entre el nervio y el músculo (placaneuromuscular) así tenemos la miastenia. Éstas enfermedades pueden aparecer a cualquier edad y presentan debilidad muscular (fuerza y masa) ó dolor cuándo los nervios periféricos están involucrados, los llamamos polineropáticos.
Es importante determinar el diagnóstico para conocer y encarar medidas terapéuticas de prevención.
Actualmente existen medicamentos de terapia génica mas seguros que fueron desarrollados por los laboratorios en todo el mundo.
Si desea ejercitar sus neuronas lo invitamos hacer éste juego ordenando los números.
La Sociedad Neurológica Argentina en su 50° aniversario promueve el avance científico con jornadas, congresos y seminarios para que se tome conocimiento en beneficio de la sociedad como así promover la investigacion científica nacional e internacional en sus áreas específicas y diseñar actividades docentes que viene desarrollando desde su fundación el 11 de octubre de 1957 y hoy tiene su nueva sede propia en Thames 2127 de ésta capiatal.
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sábado, 19 de abril de 2008

"La Terapia Fotodinámica utiliza el lázer para eliminar tumores"

La Terapia Fotodinámica en sus primeras experiencias aplicadas en la Argentina permite obtener satisfactorios resultados al quemar algunos tipos de tumores cancerígenos sin necesidad de operar al paciente y cuando se trata de cáncer de esçofago, pulmón o cara, y se hace en el Hospital Gral San Martín en La Plata y una segunda aplicación en el Hospital de Clínicas de Buenos Aires.
Ésta terapia consta de 2 partes, en la primera se inyecta al paciente una sustancia radioactiva que circula en el organismo, se concentra en el lugar del tumor para fotosensibilizarlo. Dos días después se introduce vía encoscópica una fibra óptica con láser que llega hasta el tumor que al iluminarlo con luz roja, elimina las células malignas sin lesionar los tejidos vivos adyacentes.
Ésta onda de luz roja penetra 8 mm en los tejidos y permite el tratamiento superficial de los más grandes para destruirlos localmente sin ser invasivo a los tejidos sanos, caso contrario que con la radioterapia no diferencia entre sanos y enfermos.
El trabajo se realizó con un paciente de 66 años con enfermedad precancerosa de esófago llamada de Barrett con intervención de 25 minutos y se conocieron los resultados al día siguiente con el control endoscópico.
Éstos trastornos digestivos se pueden tratar favorablemente para aquellos buenos pacientes que padecen edad avanzada y otras enfermedades con estado de mayor riesgo.
La terapia del esófago de Barrett se cura cuando la lesión precancerosa en la mucosa mide 5 cm y puede transformarse en cáncer. El uso del lázer provoca una isquemia en el área tratada que destruye al tejido enfermo por una reacción química en los vasos sanguíneos que fueron tratados los pacientes del Hospital de Clínicas que tienen cáncer de esófago avanzado y esófago de Barrett.
Para vías respiratorias de pulmón, la técnica de fotosensibilización es conseguir producir una quemadura de 2º grado interna con un fármaco fotosensible que permanece cuatro semanas y permite desobstruir las branquias para poder respirar mejor para el caso de fumadores o con efisema pulmonar y el EPOC, enfermedad obstructiva crónica.
La mayoría de éstos pacientes mejoran al tener que modificar su estilo de vida después de la intervención al conseguir aliviarse al respirar mejor.
Ésta técnica sirve también para aliviar la asfixia que tienen los pacientes con tumores avanzados o para desobstruir las branquias.
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miércoles, 9 de abril de 2008

Aumenta el Trastorno Bipolar en la niñez

Según un resultado realizado por los investigadores en EE.UU y publicado en New York Times en los niños y adolescentes norteamericanos aumentó desde el 2003 el trastorno bipolar obtenido por el avance de las neurociencias.Años atrás se creìa que solo abarcaba a los adultos, pero hoy los psiquiatras observaron que los sìntomas alcanzaban a los niños.

Con el mayor conocimiento adquirido acerca de la bipolaridad investigada por las neurociencias, los especialistas coinciden en un tratamiento después del diagnóstico a precoces más exaustivo y es necesario mejorar su calidad de vida a las personas bipolares ya que uno de los mayores problemas para tratarlo es por su complejdad, explicó el jefe de Trastornos Bipolares del Instituto Favaloro.
Para tratar el trastorno bipolar se usa anticurrenciales como las sales de litio y se diferencia de la esquizofrenia porque la bipolaridad es un trastorno afectivo y la esquizofrenia es cognitiva.Entre el 20 a 40% de los adultos se inician con trastornos bipolares a edad temprana entre los 6 a15 años y continúa en la adolescencia ésto es porque los niños actualmente viven màs estresados.El diagnóstico poblacional indica que está creciendo ésta afección hasta en los menores de 10 años y en la Argentina la estadistica indican al igual que en EE.UU y Europa está en un 5% de la población mundial.La enfermedad cuando es crónica proviene de su componente hereditario en un 80% genético, si bien la causa exacta es desconocida.

Los chicos que la padecen presentan síntomas diferentes a los adultos ya que son proclives a mostrar irratabilidad, insomnio, problemas de conducta, en cambio el adulto oscila entre la manía y la depresión.Los chicos son disconformes, impulsivos, no les gusta la convivencia y presentan problemas en la familia y la escuela.

A veces los niños con trastorno bipolares llegan a tener cierta comorbilidad que se define por la presencia de varias enfermedades independientes en una misma persona.Es necesario hacer un tratamiento terapéutico y farmacológico adecuado y necesario realizar una evaluación previa como es la relación familiar con el chico y sus síntomas con una buena historia clínica y estar atentos a la patología desde su infancia para diagnosticar un tratamiento adecuado.

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martes, 1 de abril de 2008

Zumbido como antídoto para rebeldes sin causa

Como si fuera de ciencia ficción los ingleses fabricaron "el Mosquito" una alarma con zumbido imperceptible para espantar a los jóvenes revoltosos por ser intolerable para personas mayores de 27 años.
El aparato afecta el aparato auditivo por causa de la presbiacusia que al pasar los años se pierde la capacidad de oir las frecuencias altas en el espectro audiológico y después de los 48 años nadie oye frecuencias superiores a los 14 Kilohertz.
El mosquito emite sonido constante de 17 KHz inventado por Howard Stapleton, un galés que trató de comprender porqué tenía dolores de cabeza al visitar el taller de padre que utilizaba soldaduras de caños que emitían esa frecuencia.Hoy desarrolló y patentó el aparato en Newport con éxito para ser usado en la prevención delictiva o para eliminar indeseables en distintos lugares donde toman droga o alcoholizados roban a la clientela de los negocios en la ciudad y también fuera adoptado por la policía inglesa.Pero el poderoso mosquito también ganó polémica en su uso indiscreminado por el Comisionado de la Infancia inglesa que reclama su prohibición por violar los derechos de asociación pública. Su zumbido afecta tanto a los jóvenes buenos como malos y los hace demonizar por esa enfermedad social que es la delincuencia.

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