La conjugación de los estudios de los genomas con los mapas de genes, que instruyen el funcionamiento celular y su capacidad de procesamiento de datos clínicos, pueden diseñan en el futuro una "medicina personalizada", y buscar agrupar a cada subgrupo de pacientes de iguales condiciones, con la terapia que obtenga ventaja en su lucha contra el cáncer.
Ése proyecto de investigación científica establecido en 1990 logró en 2003 determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN (un "sistema operativo biológico" que instruye la síntesis de una o varias proteínas), e identificar y mapear unos 20.000 genes del genoma humano.
En 1970 se conocieron genes importantes en el desarrollo tumoral; en 1985 fue identificada una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 que incrementaba el riesgo de cáncer de mama; en 1999 se logró un fármaco a partir de un agente antiproliferativo de la tirosina quinasa cuya actividad se estableció como el evento molecular causal en la leucemia.
La investigación básica transita por los derroteros de la fármaco genética, que busca analizar el subgrupo de pacientes diagnosticados con una misma patología, el que dará resultado a un tratamiento específico. A partir de la comprensión de los mecanismos moleculares celulares y los subgrupos de pacientes que respondan eficazmente a una batería terapéutica.
Un estudio global analizó a “250 tumores para ir estableciendo el perfil de mutación” y también se desarrolló un modelo en "ratones avatar" a los que se les trasplantó cáncer humano para investigar su comportamiento, informó Benítez.
Todavía no hay un fenómeno tangible de traslación del conocimiento proveniente de la investigación básica hacia la práctica médica: “No existe una guía definitiva de aprobación farmacológica que diga cuándo se debe introducir un test genético en la práctica clínica (para detectar marcadores oncogenéticos) y no está consensuado quién debe pagar el test”, indicó Benítez.
El argentino Daniel Ciriano -director médico de Laboratorio Roche para Latinoamérica y de los programas de capacitación en Metodología de la Investigación Clínica en la universidades de Buenos Aires y Católica de Córdoba- dijo que uno de los aspectos que influye en la subutilización de éste recurso diagnóstico es que “no toda la información está disponible ampliamente y ésto tiene que ver con la predisposición del médico a la actualización”. “A partir de la identificación genómica del tumor que se manda analizar, y de datos comparados con una base ("Big data") de estudios clínicos, lo que recibe el médico en devolución, es la perfilación de un informe que dice "paciente con tumores con éstas características genómicas han respondido de la mejor forma a tal línea de tratamiento”, contó Ciriano.
Es realmente “una utilización de datos históricos y actuales fantástica, porque el médico puede tener a partir de los datos que se publican una información exacta para ése perfil tumoral”. Éstas pruebas que se ofrecen a los 22 pacientes fueron requeridas desde Argentina a la “Foundation Medicine”-al pretender establecer una base de datos (Big data) molecular del cáncer en el mundo, para calcular establecer la posibilidad de encarar la medicina personalizada por arte de la biomedicina y la bioinformática.
Ciriano consideró otro aspecto de la “disparidad de acceso de datos en Latinoamérica, donde hay sistemas de salud que cubren ampliamente (el costo de) los test diagnósticos, y otros parcialmente ya que algunos test se hacen con técnicas más o menos precisas pueden dar falsos positivos o falsos negativos, y se toman decisiones sobre resultados de tecnologías algo inciertas”, observó.
EL Proyecto GENOMA HUMANO tuvo sus comienzos en el año 1990 y se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos. Éste proyecto consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en el que está escrito el mapa del ácido desoxirribunucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que la instrumentación utilizada es cada año más potente, económica y manejable, a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte aplicable a los genes humanos.
Actualmente hay un 7% de toda la información "mapeada", pero hay que tener en cuenta que en los últimos años la recopilación de la misma ha aumentado, estimando su finalización para el 2009.
Uno de los beneficios que trae el manejo de éstos datos es por ejemplo en Ingeniería Genética, ya que se pude "arreglar" genes que provocan las enfermedades conociendo su función, también se puede conocer el perfil biográfico de una persona a través del análisis de los genotipos. Sin duda éste proyecto es muy beneficioso para la ciencia, pero también cabe destacar el gran riesgo que hay en el mismo. Ésto se debe a la importancia y el valor de la información, ya que el uso que se le podría dar no siempre sería positivo o beneficioso. Un ejemplo cotidiano: Discriminar a quién dar un empleo o a quien no; en síntesis, usarlas con fines de lucro, fines inmorales o inescrupulosos.
Luigi Cavalli-Sforza, genetista de la universidad de Standford, se dió cuenta de que muchas poblaciones aborígenes desaparecerán en poco tiempo y con ellas se perderán sus genes, y por ésta razón, éste genetista encabeza un movimiento científico internacional para rescatar ése patrimonio genético que desaparece día a día.
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